Диагностика заболеваний
Обратиться к генетику рекомендуют на этапе планирования беременности, чтобы выявить у будущих родителей возможные наследственные заболевания и хромосомные перестройки. Это поможет вовремя провести профилактику генетических патологий у будущего ребенка.
Врач установит точный диагноз, определит тип наследования у трех поколений семьи, рассчитает риск его повторения.
Что лечит генетик
Записаться на платный прием генетика в Москве необходимо, если кто-то из членов семьи страдает:
- адреногенитальным синдромом;
- болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования;
- микроцитогенетическими синдромами;
- миодистрофией Дюшенна-Беккера;
- миотонической дистрофией;
- нейрофиброматозом первого типа;
- алкоголизмом;
- гиперхолестериномией;
- синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Марфана, Патау, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Элерса-Данло;
- дисомией по У-хромосоме.
Когда нужно обращаться к генетику
Врач не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает генетическую природу болезни. Посетить его нужно, если:
- важно определить пол ребенка;
- уже рождались дети с генетическими отклонениями;
- по линии одного из супругов были наследственные болезни и пороки развития;
- матери ребенка больше 35 лет;
- случались выкидыши, бесплодие, рождение мертвого ребенка;
- брак заключен между кровными родственниками;
- на раннем сроке беременности женщина проходила химиотерапию, пострадала от радиации, химикатов.
Врач назначит обследование, которое будет состоять из биохимических анализов крови, определения хромосомного набора, ДНК-диагностики. Также определит мутантный ген, ответственный за данное заболевание. Диагностику проводят отдельно в каждом из конкретных случаев заболевания.
Метро:
