Обратиться к генетику рекомендуют на этапе планирования беременности, чтобы выявить у будущих родителей возможные наследственные заболевания и хромосомные перестройки. Это поможет вовремя провести профилактику генетических патологий у будущего ребенка.
Врач установит точный диагноз, определит тип наследования у трех поколений семьи, рассчитает риск его повторения.

Что лечит генетик

Записаться на платный прием генетика в Москве необходимо, если кто-то из членов семьи страдает:

адреногенитальным синдромом;
болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования;
микроцитогенетическими синдромами;
миодистрофией Дюшенна-Беккера;
миотонической дистрофией;
нейрофиброматозом первого типа;
алкоголизмом;
гиперхолестериномией;
синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Марфана, Патау, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Элерса-Данло;
дисомией по У-хромосоме.

Когда нужно обращаться к генетику

Врач не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает генетическую природу болезни. Посетить его нужно, если:

важно определить пол ребенка;
уже рождались дети с генетическими отклонениями;
по линии одного из супругов были наследственные болезни и пороки развития;
матери ребенка больше 35 лет;
случались выкидыши, бесплодие, рождение мертвого ребенка;
брак заключен между кровными родственниками;
на раннем сроке беременности женщина проходила химиотерапию, пострадала от радиации, химикатов.

Врач назначит обследование, которое будет состоять из биохимических анализов крови, определения хромосомного набора, ДНК-диагностики. Также определит мутантный ген, ответственный за данное заболевание. Диагностику проводят отдельно в каждом из конкретных случаев заболевания.

Выберите врача-генетика недалеко от дома

Рядом с метро Бульвар Рокоссовского

Рядом с метро Зябликово

Рядом с метро Комсомольская

Рядом с метро Марксистская

Рядом с метро Первомайская

Справочник заболеваний

Варикоз

Причины Симптомы Диагностика Лечение Варикоз либо варикозная болезнь – это сосудистая патология, приводящая к деформации, несостоятельности венозных стенок, что ведет к их расширению, деформации и образованию узловых сплетений. Варикоз может затрагивать нижние конечности, область прямой кишки, малого таза и другие области. Причины Развитие варикозной болезни – многофакторное. Выделяют наследственную предрасположенность, передача на уровне генов слабости венозной стенки. Это связано с высокой эластичностью соединительной ткани. Немалую роль играет застой крови в области вен при беременности, на […]

Близорукость

Причины Симптомы Осложнения Диагностика Лечение Близорукость – патология зрения, при которой страдает зрение вдали (миопия). Она характеризуется нарушением фокусировки световых лучей на сетчатке. Изображение проектируется перед сетчаткой, что ведет к нечеткости картинок на дальнем расстоянии. Предметы, расположенные близко от глаз видятся достаточно четко. Глазное яблоко близоруких людей несколько вытянуто в длину, что и приводит к проблемам фокусировки. Причины близорукости Страдают преимущественно дети и молодежь, на фоне проблем со зрением страдает работа сетчатки. Растяжение глаза приводит […]

Ответы на часто задаваемые вопросы

Зачем берут биопсию при ФГДС?

Гастроскопия предполагает 2 варианта обследования: ознакомительный, при котором производится осмотр внутренних органов посредством введения камеры, и биопсию. Второй путь позволяет взять пробы поврежденной ткани слизистой и исследовать их в лабораторных условиях. Биопсия – метод детальной и точной диагностики, показывающий природу возникновения заболевания и процессы, протекающие на данный момент. С помощью взятия пробы можно установить наличие опухолей и патологий. Как и в случае со стандартной ФГДС, анализ заключается во введении гастроскопа, оснащенного щипцами или петлей для […]

Когда проводить УЗИ при беременности

Ультразвуковое исследование сегодня является одним из обязательных исследований при беременности. В начале гестации ультразвук используется для подтверждения беременности, определения сердцебиения плода и нахождения его внутри матки. Позже, УЗИ оценивает рост плода, расположение плаценты и пуповины, а также общее состояние здоровья и развитие ребенка. Кроме того, на УЗИ оценивают состоянии плаценты и длину шейки матки при подозрении на преждевременные роды. Все беременные женщины во время беременности проходят как минимум три обязательных УЗИ скрининга. Когда проводится […]