Синдром или болезнь Дауна

Причины
Виды, симптомы
Диагностика и лечение

Солнечные люди. Так называют больных одной из наиболее распространённых аномалий хромосом – болезнью или синдромом Дауна. При этом заболевании в кариотипе вместо нормальных двух, имеют место три копии генетического материала в 21 хромосоме.
Синдром или болезнь Дауна

Причины

Гены дополнительной хромосомы отвечают за все характеристики, которые связаны с синдромом Дауна. Большинство людей, у которых имеется это заболевание, наследуют всю 21 хромосому. В 80-90% случаев наблюдается расхождение отцовских хромосом, в 10-20 – материнских. Иногда наследуются только некоторые дополнительные гены из двадцать первой хромосомы. Они преимущественно прилагаются к четырнадцатой хромосоме.
В настоящее время учёные не установили точной причины заболевания. Не выявлено связи между возникновением патологии у ребёнка и характером его семьи. Исследователи считают, что причина этой хромосомной патологии – мутация в хромосоме и геномах. К факторам риска развития заболевания относятся:

Возраст матери больше 35 лет;
Возраст отца превышает 40 лет;
Частые выкидыши и рождения мёртвых младенцев матерью;
Престарелый возраст бабушки малыша;
Кровосмешение;
Длительное голодание и глубокие психические травмы матери.

Хросомная аберрация может возникнуть под воздействием ионизирующей радиации, химических, термических факторов, эндокринных нарушений в организме матери. Чаще причины заболевания выявить не удаётся. Оно обусловлено случайной генетической мутацией.

Виды, симптомы

Различают 3 формы три синдрома Дауна:

Трисомия по 21 паре хромосом встречается в 90% случаев синдрома Дауна. Аномалия возникает во время деления сперматозоида или яйцеклетки. В большинстве случаев хромосомы не расходятся при делении материнской половой клетки;
Мозаицизм – редкая форма аномалии, при которой дополнительная хромосома в 21 паре присутствует только в некоторых клетках. Дефект деления клеток происходит после оплодотворения;
Робертсоновские транслокации – смещение части хромосомы 21 пары в сторону другой хромосомы, которое возникает до или в момент зачатия.

Первичный диагноз устанавливают сразу же после рождения ребёнка на основании клинического осмотра. У малыша выявляют характерные признаки:

Диспластические черты лица и головы – наличие монголоидных разрез глаз, вертикальной складки кожи полулунной формы, прикрывающей внутренний угол глазной щели, короткого носа, плоской переносицы, сравнительно большого поперечного и малого продольного диаметра мозгового отдела черепа, недоразвития нижней челюсти, открытого рта, большого высунутого языка;
Нарушение пропорции туловища и конечностей – приземистая фигура, опущенные плечи, короткая шея и конечности, укороченные пальцы, отклонённые вбок, четырёхпальцевая борозда на кисти.

У ребёнка выявляют снижение тонуса всех мышц, множественные аномалии развития внутренних органов, умственную отсталость. Возникает иммунодефицит, недостаточность восстановительных систем.

Симптомы синдрома или болезни Дауна

Диагностика и лечение

Генетики проводят диагностику синдрома Дауна с помощью следующих методов:

Амниоцентеза – забора околоплодных вод для исследования с помощью прокола оболочки околоплодного пузыря;
Хорионбиопсии – забора тонкой иглой ворсин хориона тонкой иглой под ультразвуковым контролем;
Кордоцентеза – исследования пуповинной крови;
ДОТ-теста – генетического исследования свободно циркулирующих в крови матери ДНК плода.

Лечения заболевания в настоящее время не существует. Врачи решают медицинские проблемы, которые связанны с этим заболеванием.

Источники:

Булкина Т.В. В объятиях ласкового «дауна»: о детях с синдромом Дауна. Фактор. 1998.
Лапшин В.А., Пузанов Б.П. Основы дефектологии. М., 1991.
Таточенко В. Если у малыша синдром Дауна. Семья и школа. 1994.