Счетчик яндекс
× Врачи Клиники Диагностики
Справочник Вопросы и ответы О проекте
Телефон для записи: +7 (499) 116-78-53
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages
Бесплатная запись
Платите только за приём
на месте по цене клиники
19 015 лучших врача
Реестр врачей по Москве
и Московской области
452 317 честных отзывов
Только реальные отзывы
детально проверяем каждый

Синдром или болезнь Дауна


  1. Причины
  2. Виды, симптомы
  3. Диагностика и лечение

Солнечные люди. Так называют больных одной из наиболее распространённых аномалий хромосом – болезнью или синдромом Дауна. При этом заболевании в кариотипе вместо нормальных двух, имеют место три копии генетического материала в 21 хромосоме.
Синдром или болезнь Дауна

Причины

Гены дополнительной хромосомы отвечают за все характеристики, которые связаны с синдромом Дауна. Большинство людей, у которых имеется это заболевание, наследуют всю 21 хромосому. В 80-90% случаев наблюдается расхождение отцовских хромосом, в 10-20 – материнских. Иногда наследуются только некоторые дополнительные гены из двадцать первой хромосомы. Они преимущественно прилагаются к четырнадцатой хромосоме.
В настоящее время учёные не установили точной причины заболевания. Не выявлено связи между возникновением патологии у ребёнка и характером его семьи. Исследователи считают, что причина этой хромосомной патологии – мутация в хромосоме и геномах. К факторам риска развития заболевания относятся:

  • Возраст матери больше 35 лет;
  • Возраст отца превышает 40 лет;
  • Частые выкидыши и рождения мёртвых младенцев матерью;
  • Престарелый возраст бабушки малыша;
  • Кровосмешение;
  • Длительное голодание и глубокие психические травмы матери.

Хросомная аберрация может возникнуть под воздействием ионизирующей радиации, химических, термических факторов, эндокринных нарушений в организме матери. Чаще причины заболевания выявить не удаётся. Оно обусловлено случайной генетической мутацией.

Виды, симптомы

Различают 3 формы три синдрома Дауна:

  1. Трисомия по 21 паре хромосом встречается в 90% случаев синдрома Дауна. Аномалия возникает во время деления сперматозоида или яйцеклетки. В большинстве случаев хромосомы не расходятся при делении материнской половой клетки;
  2. Мозаицизм – редкая форма аномалии, при которой дополнительная хромосома в 21 паре присутствует только в некоторых клетках. Дефект деления клеток происходит после оплодотворения;
  3. Робертсоновские транслокации – смещение части хромосомы 21 пары в сторону другой хромосомы, которое возникает до или в момент зачатия.

Первичный диагноз устанавливают сразу же после рождения ребёнка на основании клинического осмотра. У малыша выявляют характерные признаки:

  • Диспластические черты лица и головы – наличие монголоидных разрез глаз, вертикальной складки кожи полулунной формы, прикрывающей внутренний угол глазной щели, короткого носа, плоской переносицы, сравнительно большого поперечного и малого продольного диаметра мозгового отдела черепа, недоразвития нижней челюсти, открытого рта, большого высунутого языка;
  • Нарушение пропорции туловища и конечностей – приземистая фигура, опущенные плечи, короткая шея и конечности, укороченные пальцы, отклонённые вбок, четырёхпальцевая борозда на кисти.

У ребёнка выявляют снижение тонуса всех мышц, множественные аномалии развития внутренних органов, умственную отсталость. Возникает иммунодефицит, недостаточность восстановительных систем.

Симптомы синдрома или болезни Дауна

Диагностика и лечение

Генетики проводят диагностику синдрома Дауна с помощью следующих методов:

  • Амниоцентеза – забора околоплодных вод для исследования с помощью прокола оболочки околоплодного пузыря;
  • Хорионбиопсии – забора тонкой иглой ворсин хориона тонкой иглой под ультразвуковым контролем;
  • Кордоцентеза – исследования пуповинной крови;
  • ДОТ-теста – генетического исследования свободно циркулирующих в крови матери ДНК плода.

Лечения заболевания в настоящее время не существует. Врачи решают медицинские проблемы, которые связанны с этим заболеванием.

 

Источники:

  1. Булкина Т.В. В объятиях ласкового «дауна»: о детях с синдромом Дауна. Фактор. 1998.
  2. Лапшин В.А., Пузанов Б.П. Основы дефектологии. М., 1991.
  3. Таточенко В. Если у малыша синдром Дауна. Семья и школа. 1994.

 

Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.

Эксперт

Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

Врачи, специализирующиеся на данной проблеме