Счетчик яндекс
× Врачи Клиники Диагностики
Справочник Вопросы и ответы О проекте
Телефон для записи: +7 (499) 116-78-53
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages
Бесплатная запись
Платите только за приём
на месте по цене клиники
17 882 лучших врача
Реестр врачей по Москве
и Московской области
424 051 честных отзывов
Только реальные отзывы
детально проверяем каждый

Анеуплодии


  1. Причины и виды
  2. Синдромы заболеваний
  3. Диагностика и лечение

Геномные вариации – причина многих заболеваний: аутизма и идиопатических форм умственной отсталости, шизофрении. Анеуплодия (аномалии хромосом) довольно часто являются маркерами заболеваний, которые несовместимы с жизнью. Их выявляют у большинства онкологических больных. Анеуплоидия аутосом – хромосомная аномалия, которую выявляют у мертворождённых детей и в материале самопроизвольных абортов.
Анеуплодия

Причины и виды

Хромосомные аберрации могут формироваться в виде регулярных и мозаичных форм.
Регулярные формы формируются вследствие нерасхождения хромосом на этапе мейотического деления. После такого деления получаются половые клетки с аномальным набором хромосом.
Причина мозаичных форм аномалий хромосом – ошибки, возникающие после мейоза, в уже сформировавшихся гаметах. Спровоцировать ошибки могут такие факторы:

  • Возраст родителей старше сорока лет;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Употребление психически активных веществ, в том числе никотина.

У детей с пороками развития преобладает трисомия двадцать первой хромосомы (синдром Дауна). Реже встречается трисомия тринадцатой и восемнадцатой хромосомы (симптомы Патау и Эдвардса). В отдельных случаях генетики выявляют трисомию мозаичные аномалии иных аутосом. В случае моносомии двадцать первой хромосомы развивается дефекты развития, которые несовместимы с жизнью.
Анеуплодию двадцать первой хромосомы выявляют у пациентов, страдающих болезнью Айцгеймера. Она – неотъемлемая составляющая патогенного каскада нейродегенерации.
Причины анеуплодии

Синдромы заболеваний, которые связаны с анеуплоидией

Причина синдрома Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме. Нарушение характерно для женщин с нормальным психологическим развитием, которые ведут полноценный образ жизни. Они страдают бесплодием. Имеют место внешние признаки патологии хромосом и пороки развития внутренних органов.
В случае трисомии по 13 и 18 хромосоме дети умирают вскоре после рождения. Для синдрома Клайнфельтера характерна трисомия половых хромосом. Заболеванием страдают мужчины. У них отмечаются некоторые вторичные половые признаки, характерные для женщин. Пациенты имеют низкий уровень развития. Они страдают бесплодием.
Анеуплодия, которая характеризуется наличием у женщины лишней Х-хромосомы, называется синдромом трипло-X. У пациентов не нарушено психическое и физическое развитие. Аномалию хромосом выявляют случайно. У женщин повышается риск спонтанных абортов и развития хромосомных патологий у наследников. У некоторых женщин нарушается репродуктивная функция.
При наличии лишней Y-хромосомы у мужчин возникает синдром, при канеуплодия – следствие слияния нормальной яйцеклетки со сперматозоидом, который содержит вторую Y-хромосому. Патологию выявляют случайно. Эти мужчины высокого роста. У них несколько нарушена координация движений. Некоторые пациенты сложно обучаются. У них нарушена речь и письмо.

Диагностика и лечение

Для того чтобы выявить риск развития анеуплодий на раннем развитии эмбриона проводят скрининговые тесты и ультразвуковое исследование. Наиболее точная диагностика проводится с помощью пренатального теста. Он помогает исключить у малыша синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера.
В настоящее время не существует лечения пациентов, которые страдают синдромами, связанными с анеуплодиями. Социальную адаптацию больных проводят психологи. При наличии нарушений психического здоровья лечение пациентов проводят психиатры. В случае развития нарушений органов репродуктивной системы пациенты наблюдаются у гинеколога или андролога.



Источники:

  1. Бочков Н.П.: Хромосомы человека и облучение. – М.: Атомиздат, 1971.
  2. Бужиевская Т.И., Выговская Т.В. Анеуплоидии у человека (факты и гипотезы). // Цитология и генетика, 1990.

 

Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.

Эксперт

Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

Врачи, специализирующиеся на данной проблеме