Анеуплодии

Причины и виды
Синдромы заболеваний
Диагностика и лечение

Геномные вариации – причина многих заболеваний: аутизма и идиопатических форм умственной отсталости, шизофрении. Анеуплодия (аномалии хромосом) довольно часто являются маркерами заболеваний, которые несовместимы с жизнью. Их выявляют у большинства онкологических больных. Анеуплоидия аутосом – хромосомная аномалия, которую выявляют у мертворождённых детей и в материале самопроизвольных абортов.
Анеуплодия

Причины и виды

Хромосомные аберрации могут формироваться в виде регулярных и мозаичных форм.
Регулярные формы формируются вследствие нерасхождения хромосом на этапе мейотического деления. После такого деления получаются половые клетки с аномальным набором хромосом.
Причина мозаичных форм аномалий хромосом – ошибки, возникающие после мейоза, в уже сформировавшихся гаметах. Спровоцировать ошибки могут такие факторы:

Возраст родителей старше сорока лет;
Злоупотребление алкоголем;
Употребление психически активных веществ, в том числе никотина.

У детей с пороками развития преобладает трисомия двадцать первой хромосомы (синдром Дауна). Реже встречается трисомия тринадцатой и восемнадцатой хромосомы (симптомы Патау и Эдвардса). В отдельных случаях генетики выявляют трисомию мозаичные аномалии иных аутосом. В случае моносомии двадцать первой хромосомы развивается дефекты развития, которые несовместимы с жизнью.
Анеуплодию двадцать первой хромосомы выявляют у пациентов, страдающих болезнью Айцгеймера. Она – неотъемлемая составляющая патогенного каскада нейродегенерации.
Причины анеуплодии

Синдромы заболеваний, которые связаны с анеуплоидией

Причина синдрома Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме. Нарушение характерно для женщин с нормальным психологическим развитием, которые ведут полноценный образ жизни. Они страдают бесплодием. Имеют место внешние признаки патологии хромосом и пороки развития внутренних органов.
В случае трисомии по 13 и 18 хромосоме дети умирают вскоре после рождения. Для синдрома Клайнфельтера характерна трисомия половых хромосом. Заболеванием страдают мужчины. У них отмечаются некоторые вторичные половые признаки, характерные для женщин. Пациенты имеют низкий уровень развития. Они страдают бесплодием.
Анеуплодия, которая характеризуется наличием у женщины лишней Х-хромосомы, называется синдромом трипло-X. У пациентов не нарушено психическое и физическое развитие. Аномалию хромосом выявляют случайно. У женщин повышается риск спонтанных абортов и развития хромосомных патологий у наследников. У некоторых женщин нарушается репродуктивная функция.
При наличии лишней Y-хромосомы у мужчин возникает синдром, при канеуплодия – следствие слияния нормальной яйцеклетки со сперматозоидом, который содержит вторую Y-хромосому. Патологию выявляют случайно. Эти мужчины высокого роста. У них несколько нарушена координация движений. Некоторые пациенты сложно обучаются. У них нарушена речь и письмо.

Диагностика и лечение

Для того чтобы выявить риск развития анеуплодий на раннем развитии эмбриона проводят скрининговые тесты и ультразвуковое исследование. Наиболее точная диагностика проводится с помощью пренатального теста. Он помогает исключить у малыша синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера.
В настоящее время не существует лечения пациентов, которые страдают синдромами, связанными с анеуплодиями. Социальную адаптацию больных проводят психологи. При наличии нарушений психического здоровья лечение пациентов проводят психиатры. В случае развития нарушений органов репродуктивной системы пациенты наблюдаются у гинеколога или андролога.

Источники:

Бочков Н.П.: Хромосомы человека и облучение. — М.: Атомиздат, 1971.
Бужиевская Т.И., Выговская Т.В. Анеуплоидии у человека (факты и гипотезы). // Цитология и генетика, 1990.