Счетчик яндекс
× Врачи Клиники Диагностики
Справочник Вопросы и ответы О проекте
Телефон для записи: +7 (499) 116-78-53
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages
Бесплатная запись
Платите только за приём
на месте по цене клиники
19 015 лучших врача
Реестр врачей по Москве
и Московской области
452 317 честных отзывов
Только реальные отзывы
детально проверяем каждый

Тромбофилия


  1. Причины
  2. Симптомы
  3. Лечение

Термин «гематогенная тромбофилия» объединяет наследственные, генетически предопределённые, и приобретенные (симптоматические, вторичные) нарушения равновесия свёртывания крови, которые рано проявляются появлением и рецидивированием тромбозов, тромбоэмболией, инфарктом и ишемией органов. Это не болезнь, а патологическое состояние, которое обусловлено комбинацией факторов риска, которые приводят к развитию тромбоза.

 

Тромбофилия

 

Причины

Гемостазиологи  выделяют 3 фактора, способствующие развитию тромбозов:

 

  • Замедление тока крови;
  • Нарушение целостности стенки сосудов;
  • Нарушение равновесия между факторами свёртывания и антикоагулянтами.

Предтромботические состояния называют тромбофилиями. Для них характерна склонность к тромбозам различной локализации даже без повреждения стенки сосуда. Тромбофилии бывают первичными, или врождёнными, и вторичными, развившимися на фоне основного заболевания.

 

Таблица №1. Генетические аномалии, вызывающие осложнения.

№ п.п.Генетическая аномалияХарактеристика
1.Мутационные изменения гена пятого фактора свёртыванияАутосомно-доминантная мутация гена, который отвечает за продукцию пятого фактора. Она обусловлена заменой остатка аденина в положении 1691 на остаток тимина, и остатка глютамина в позиции 506 на аргинин
2.Мутация генов протеинов C и SНаследуется аутосомно-доминантным путём. В результате мутации не заканчивается процесс синтеза или происходит деформация белковые молекулы
3.Наследственная гипергомоцистеинемияПроисходит мутация генов, которые отвечают за выработку ферментов цистатион-В-синтазы и метилентетрагидрофолатредуктазы
4.Наследственный дефицит антитромбина IIIНаследуется по аутосомно-доминантному пути. Может либо снижаться концентрация этого фактора, либо нарушаться его функция
5.Мутация гена протромбина G 20210AПроисходит замена гуанина в положении 20210 на остаток аденина, расположенного в нетранслируемом участке гена протромбина. При этом существенно повышается выработка и содержание этого прокоагулянта

 

К факторам риска развития тромбофилии относятся:

 

  • Аутоиммунные нарушения – глютеиновая болезнь, синдром Бехчета, первичная иммунная тромбоцитопения, иммунновоспалительное заболевание кишечника, тяжёлая миастения, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, облитерирующий тромбангиит (болезнь Бюргера), тиреоидит, геморрагический микротромбоваскулит;
  • Инфекционные заболевания (сепсис, ВИЧ-инфекция, воспаление мочевыделительной системы);
  • Ожирение;
  • Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • Нефротический синдром;
  • Микроальбуминурия;
  • Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови;
  • Обезвоживание;
  • Беременность и послеродовой период.

Риск развития тромбофилии повышен у пациентов, которые получают химиотерапию при злокачественном процессе, лечение прогестероном или эстрогенами, принимают селективные модуляторы эстрагона.

Симптомы

Тромбофилия не проявляется какими-то характерными клиническими симптомами. Основные состояния приобретенной тромбофилии следующие:

 

  • Синдром антифосфолипидных антител;
  • Гипергомоцистеинемия;
  • Приобретенные повышенные уровни прокоагулянтных факторов или пониженные уровни естественных антикоагулянтов.

У врачей возникает подозрение о наличии у пациента проблем со свёртываемостью крови при  появлении следующих признаков претромбоза:

 

  • Закупорки иглы при венепункции;
  • Замедления венозного кровотока при ультрасонографии сосудов нижних конечностей;
  • Осложнения беременности, в том числе нарушения фетоплацентарного кровотока.

В этих случаях проводят лабораторные исследования системы гемостаза, которые позволяют оперативно выявить и измерить нарастающую тромбогенность крови, требующую коррекции. К лабораторным маркерам тромботической готовности относят активацию тромбоцитов, повышение уровня маркеров активации свёртывания крови и состоявшегося фибринолиза (активированного фактора VII, тканевого фактора, комплекса тромбин-антитромбин). Также в специализированных клиниках проводят тест калиброванной тромбографии. Он позволяет с высокой точностью измерять не только динамику образования, но и инактивацию ключевого фермента свёртывания крови тромбина.

Лечение

У большинства людей, имеющих постоянные или временные факторы риска тромбоза, на протяжении жизни не возникают симптомы нарушения свёртывания крови. Но врачи часто приравнивают наличие факторов тромбогенного риска к тромбофилии. Это приводит к гипердиагностике. Лечения требует не само заболевания, а его осложнения.

 

Лечение тромбофилии

 

Между наличием факторов риска развития тромбофилии и тромбозом существует состояние предтромбоза. Оно заключается в готовности организма проявиться сосудистой катастрофой при сохраняющихся факторах риска. Если у пациента положительные тесты, обнаруживающие факторы тромбогенного риска, гемостазиологи  назначают антитромботические препараты. Стратегии профилактики адаптируют к каждому пациенту и каждому ситуационному фактору риска.

 

Исходники:

 

  1. Момот А.П.Проблема тромбофилии в клинической практике. Журнал «Российский журнал детской гематологии и онкологии», 2015 ВАК
  2. Войцеховский В.В. Вторичная профилактика тромбообразования у больных наследственной гематогенной тромбофилией. Дальневосточный медицинский журнал. Ежеквартальное научно-практическое издание. 2017 год № 4
  3. Елена Кампелло, Лука Спиеция. Тромбофилия, факторы риска и профилактика. Журнал «Экспертная оценка гематологии». Том 12, 2019 – Выпуск 3

Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.

Эксперт

Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

Врачи, специализирующиеся на данной проблеме