Тромбофилия
Термин «гематогенная тромбофилия» объединяет наследственные, генетически предопределённые, и приобретенные (симптоматические, вторичные) нарушения равновесия свёртывания крови, которые рано проявляются появлением и рецидивированием тромбозов, тромбоэмболией, инфарктом и ишемией органов. Это не болезнь, а патологическое состояние, которое обусловлено комбинацией факторов риска, которые приводят к развитию тромбоза.
Причины
Гемостазиологи выделяют 3 фактора, способствующие развитию тромбозов:
- Замедление тока крови;
- Нарушение целостности стенки сосудов;
- Нарушение равновесия между факторами свёртывания и антикоагулянтами.
Предтромботические состояния называют тромбофилиями. Для них характерна склонность к тромбозам различной локализации даже без повреждения стенки сосуда. Тромбофилии бывают первичными, или врождёнными, и вторичными, развившимися на фоне основного заболевания.
Таблица №1. Генетические аномалии, вызывающие осложнения.
№ п.п. | Генетическая аномалия | Характеристика |
1. | Мутационные изменения гена пятого фактора свёртывания | Аутосомно-доминантная мутация гена, который отвечает за продукцию пятого фактора. Она обусловлена заменой остатка аденина в положении 1691 на остаток тимина, и остатка глютамина в позиции 506 на аргинин |
2. | Мутация генов протеинов C и S | Наследуется аутосомно-доминантным путём. В результате мутации не заканчивается процесс синтеза или происходит деформация белковые молекулы |
3. | Наследственная гипергомоцистеинемия | Происходит мутация генов, которые отвечают за выработку ферментов цистатион-В-синтазы и метилентетрагидрофолатредуктазы |
4. | Наследственный дефицит антитромбина III | Наследуется по аутосомно-доминантному пути. Может либо снижаться концентрация этого фактора, либо нарушаться его функция |
5. | Мутация гена протромбина G 20210A | Происходит замена гуанина в положении 20210 на остаток аденина, расположенного в нетранслируемом участке гена протромбина. При этом существенно повышается выработка и содержание этого прокоагулянта |
К факторам риска развития тромбофилии относятся:
- Аутоиммунные нарушения – глютеиновая болезнь, синдром Бехчета, первичная иммунная тромбоцитопения, иммунновоспалительное заболевание кишечника, тяжёлая миастения, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, облитерирующий тромбангиит (болезнь Бюргера), тиреоидит, геморрагический микротромбоваскулит;
- Инфекционные заболевания (сепсис, ВИЧ-инфекция, воспаление мочевыделительной системы);
- Ожирение;
- Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
- Нефротический синдром;
- Микроальбуминурия;
- Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови;
- Обезвоживание;
- Беременность и послеродовой период.
Риск развития тромбофилии повышен у пациентов, которые получают химиотерапию при злокачественном процессе, лечение прогестероном или эстрогенами, принимают селективные модуляторы эстрагона.
Симптомы
Тромбофилия не проявляется какими-то характерными клиническими симптомами. Основные состояния приобретенной тромбофилии следующие:
- Синдром антифосфолипидных антител;
- Гипергомоцистеинемия;
- Приобретенные повышенные уровни прокоагулянтных факторов или пониженные уровни естественных антикоагулянтов.
У врачей возникает подозрение о наличии у пациента проблем со свёртываемостью крови при появлении следующих признаков претромбоза:
- Закупорки иглы при венепункции;
- Замедления венозного кровотока при ультрасонографии сосудов нижних конечностей;
- Осложнения беременности, в том числе нарушения фетоплацентарного кровотока.
В этих случаях проводят лабораторные исследования системы гемостаза, которые позволяют оперативно выявить и измерить нарастающую тромбогенность крови, требующую коррекции. К лабораторным маркерам тромботической готовности относят активацию тромбоцитов, повышение уровня маркеров активации свёртывания крови и состоявшегося фибринолиза (активированного фактора VII, тканевого фактора, комплекса тромбин-антитромбин). Также в специализированных клиниках проводят тест калиброванной тромбографии. Он позволяет с высокой точностью измерять не только динамику образования, но и инактивацию ключевого фермента свёртывания крови тромбина.
Лечение
У большинства людей, имеющих постоянные или временные факторы риска тромбоза, на протяжении жизни не возникают симптомы нарушения свёртывания крови. Но врачи часто приравнивают наличие факторов тромбогенного риска к тромбофилии. Это приводит к гипердиагностике. Лечения требует не само заболевания, а его осложнения.
Между наличием факторов риска развития тромбофилии и тромбозом существует состояние предтромбоза. Оно заключается в готовности организма проявиться сосудистой катастрофой при сохраняющихся факторах риска. Если у пациента положительные тесты, обнаруживающие факторы тромбогенного риска, гемостазиологи назначают антитромботические препараты. Стратегии профилактики адаптируют к каждому пациенту и каждому ситуационному фактору риска.
Исходники:
- Момот А.П.Проблема тромбофилии в клинической практике. Журнал «Российский журнал детской гематологии и онкологии», 2015 ВАК
- Войцеховский В.В. Вторичная профилактика тромбообразования у больных наследственной гематогенной тромбофилией. Дальневосточный медицинский журнал. Ежеквартальное научно-практическое издание. 2017 год № 4
- Елена Кампелло, Лука Спиеция. Тромбофилия, факторы риска и профилактика. Журнал «Экспертная оценка гематологии». Том 12, 2019 — Выпуск 3
Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.
Эксперт
Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043